ความรู้สึกของพ่อแม่เมื่อรู้ว่าตนเองกำลังจะมีลูก ต่างมีความดีใจ สุขใจ ปะปนไปพร้อมกับความกังวลและสงสัย
ขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของแต่ละบุคคล โดยเฉพาะพ่อแม่ที่มีปัญหาเรื่องสุขภาพยิ่งมีความกังวลมากกว่าปกติ เพราะกลัวว่าลูกน้อยที่จะออกมาลืมตาดูโลกนั้นจะมีอวัยวะครบสมบูรณ์หรือไม่ เนื่องจากลูกน้อยที่อยู่ในท้องนานถึง 9 เดือน พ่อแม่จะไม่สามารถทราบได้เลยว่าลูกของตนเองมีความผิดปกติหรือไม่จนกว่าจะได้เห็นด้วยตาของตนเอง
การตรวจโครโมโซมในเด็กเป็นกระบวนการที่มีเป้าหมายคือการตรวจสอบเพื่อค้นหาความผิดปกติในเด็ก ด้วยการอาศัยจำนวนโครโมโซมของเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่เร็วเกินไปหรือเพิ่มเกินไปหรือเสี่ยงต่อการเกิดของความผิดปกติทางพันธุกรรมหรืออื่น ๆ โดยส่วนใหญ่จะตรวจเมื่อผู้เป็นแม่ร้องขอหรือมีความเสี่ยงทางด้านพันธุกรรมที่ผิดปกติ เช่น ผู้เป็นแม่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป, เคยมีประวัติตั้งครรภ์ผิดปกติ, การทำอัลตราซาวนด์แล้วพบโครโมโซมที่ผิดปกติหรือการคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีการอื่น ๆ วัตถุประสงค์ของการตรวจโครโมโซมในเด็กมีรายละเอียดดังนี้
- การตรวจคัดกรองทารกใหม่เพื่อค้นหาความผิดปกติทางโครโมโซม การตรวจคัดกรองโครโมโซมในทารกใหม่ช่วยค้นหาความผิดปกติทางโครโมโซม เช่น อาการหน้าเปลี่ยนสีหรืออื่น ๆ ที่เป็นสัญญาณของอาการพิการทางร่างกายหรือความผิดปกติทางพันธุกรรม
- การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรองโครโมโซมช่วยตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคต่าง ๆ เช่น การตรวจคัดกรองเพื่อการตรวจสอบโรคต่าง ๆ เช่น โรคดาวน์และโรคที่เกิดขึ้นหลังทารกเกิด
- การตรวจสอบอาการปัญหาทางพันธุกรรม ในบางกรณี เด็กอาจมีอาการที่เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น อาการพิการทางร่างกายหรืออาการทางระบบประสาท เป็นต้น การตรวจคัดกรองโครโมโซมอาจช่วยในการหาสาเหตุของอาการเหล่านี้
- การตรวจสอบความเสี่ยงทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรองโครโมโซมในเด็กอาจช่วยค้นหาความเสี่ยงทางพันธุกรรมเพื่อให้ครอบครัวได้รับข้อมูลและคำแนะนำเกี่ยวกับการดูแลรักษาเด็กในระยะยาว
- คู่ของโครโมโซมที่พบความผิดปกติได้บ่อยและอาการที่ตรวจพบ
สำหรับการตรวจโครโมโซมที่มักจะพบคู่ที่มีปัญหาได้บ่อยและอาการที่พบหลังจากคลอดออกมาแล้ว ประกอบไปด้วย
- โครโมโซมคู่ที่ 21 เรียกกลุ่มนี้ว่ากลุ่มดาวน์ ส่วนลักษณะหรืออาการที่พบหลังคลอดได้แก่ ศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน มีตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ในบางรายอาจมีผนังกั้นหัวใจรั่ว
- โครโมโซมคู่ที่ 18 เรียกกลุ่มนี้ว่าเอ็ดเวิร์ด ลักษณะอาการที่พบหลังคลอด ได้แก่ ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ขากรรไกรเล็ก นิ้วมือนิ้วเท้า งอผิดรูป บางรายอาจมีหัวใจหรือไตที่พิการ
- โครโมโซมคู่ที่ 13 เรียกกลุ่มนี้ว่าพาทัวร์ ลักษณะอาการที่พบหลังคลอด ได้แก่ ปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการและอาจเสียชีวิตหลังคลอดเพียงไม่กี่สัปดาห์
จะเห็นว่าการตรวจโครโมโซมไม่เพียงเป็นการตรวจสอบ คัดกรองทารกที่กำลังจะเกิดมาว่ามีความสมบูรณ์แข็งแรงหรือไม่ ยังเป็นการวางแผนในระยะยาวให้กับครอบครัวที่พบปัญหาดังกล่าวได้ ซึ่งวิธีการดังกล่าวไม่เป็นอันตรายต่อแม่และทารกในครรภ์ นอกจากนี้ยังเป็นการสร้างความอบอุ่นใจให้แก่พ่อและแม่ที่กำลังจะมีลูกและรอเด็กเกิดมาในอีก 9 เดือนข้างหน้าได้เป็นอย่างดี