ตรวจโครโมโซมลูกในท้อง

ตรวจโครโมโซมลูกในท้อง

ความรู้สึกของพ่อแม่เมื่อรู้ว่าตนเองกำลังจะมีลูก ต่างมีความดีใจ สุขใจ ปะปนไปพร้อมกับความกังวลและสงสัย

ขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของแต่ละบุคคล โดยเฉพาะพ่อแม่ที่มีปัญหาเรื่องสุขภาพยิ่งมีความกังวลมากกว่าปกติ เพราะกลัวว่าลูกน้อยที่จะออกมาลืมตาดูโลกนั้นจะมีอวัยวะครบสมบูรณ์หรือไม่ เนื่องจากลูกน้อยที่อยู่ในท้องนานถึง 9 เดือน พ่อแม่จะไม่สามารถทราบได้เลยว่าลูกของตนเองมีความผิดปกติหรือไม่จนกว่าจะได้เห็นด้วยตาของตนเอง

  • การตรวจโครโมโซม คืออะไร

การตรวจโครโมโซมในเด็กเป็นกระบวนการที่มีเป้าหมายคือการตรวจสอบเพื่อค้นหาความผิดปกติในเด็ก ด้วยการอาศัยจำนวนโครโมโซมของเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่เร็วเกินไปหรือเพิ่มเกินไปหรือเสี่ยงต่อการเกิดของความผิดปกติทางพันธุกรรมหรืออื่น ๆ โดยส่วนใหญ่จะตรวจเมื่อผู้เป็นแม่ร้องขอหรือมีความเสี่ยงทางด้านพันธุกรรมที่ผิดปกติ เช่น ผู้เป็นแม่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป, เคยมีประวัติตั้งครรภ์ผิดปกติ, การทำอัลตราซาวนด์แล้วพบโครโมโซมที่ผิดปกติหรือการคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีการอื่น ๆ วัตถุประสงค์ของการตรวจโครโมโซมในเด็กมีรายละเอียดดังนี้

  1. การตรวจคัดกรองทารกใหม่เพื่อค้นหาความผิดปกติทางโครโมโซม การตรวจคัดกรองโครโมโซมในทารกใหม่ช่วยค้นหาความผิดปกติทางโครโมโซม เช่น อาการหน้าเปลี่ยนสีหรืออื่น ๆ ที่เป็นสัญญาณของอาการพิการทางร่างกายหรือความผิดปกติทางพันธุกรรม
  2. การตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรองโครโมโซมช่วยตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคต่าง ๆ เช่น การตรวจคัดกรองเพื่อการตรวจสอบโรคต่าง ๆ เช่น โรคดาวน์และโรคที่เกิดขึ้นหลังทารกเกิด
  3. การตรวจสอบอาการปัญหาทางพันธุกรรม ในบางกรณี เด็กอาจมีอาการที่เกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรม เช่น อาการพิการทางร่างกายหรืออาการทางระบบประสาท เป็นต้น การตรวจคัดกรองโครโมโซมอาจช่วยในการหาสาเหตุของอาการเหล่านี้
  4. การตรวจสอบความเสี่ยงทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรองโครโมโซมในเด็กอาจช่วยค้นหาความเสี่ยงทางพันธุกรรมเพื่อให้ครอบครัวได้รับข้อมูลและคำแนะนำเกี่ยวกับการดูแลรักษาเด็กในระยะยาว
  • คู่ของโครโมโซมที่พบความผิดปกติได้บ่อยและอาการที่ตรวจพบ

สำหรับการตรวจโครโมโซมที่มักจะพบคู่ที่มีปัญหาได้บ่อยและอาการที่พบหลังจากคลอดออกมาแล้ว ประกอบไปด้วย

  1. โครโมโซมคู่ที่ 21 เรียกกลุ่มนี้ว่ากลุ่มดาวน์ ส่วนลักษณะหรืออาการที่พบหลังคลอดได้แก่ ศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน มีตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ในบางรายอาจมีผนังกั้นหัวใจรั่ว 
  2. โครโมโซมคู่ที่ 18 เรียกกลุ่มนี้ว่าเอ็ดเวิร์ด ลักษณะอาการที่พบหลังคลอด ได้แก่ ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ขากรรไกรเล็ก นิ้วมือนิ้วเท้า งอผิดรูป บางรายอาจมีหัวใจหรือไตที่พิการ
  3. โครโมโซมคู่ที่ 13 เรียกกลุ่มนี้ว่าพาทัวร์ ลักษณะอาการที่พบหลังคลอด ได้แก่ ปากแหว่ง เพดานโหว่ ตาเล็ก นิ้วมือนิ้วเท้าเกิน หูหนวก สมองพิการและอาจเสียชีวิตหลังคลอดเพียงไม่กี่สัปดาห์

จะเห็นว่าการตรวจโครโมโซมไม่เพียงเป็นการตรวจสอบ คัดกรองทารกที่กำลังจะเกิดมาว่ามีความสมบูรณ์แข็งแรงหรือไม่ ยังเป็นการวางแผนในระยะยาวให้กับครอบครัวที่พบปัญหาดังกล่าวได้ ซึ่งวิธีการดังกล่าวไม่เป็นอันตรายต่อแม่และทารกในครรภ์ นอกจากนี้ยังเป็นการสร้างความอบอุ่นใจให้แก่พ่อและแม่ที่กำลังจะมีลูกและรอเด็กเกิดมาในอีก 9 เดือนข้างหน้าได้เป็นอย่างดี