โรคร้ายถ่ายทอด ผ่าน พันธุกรรม ?

พันธุกรรม คือการถ่ายทอดลักษณะจากพ่อแม่สู่ลูก ซึ่งไม่ได้มีเพียงรูปร่างหน้าตา ส่วนสูง และสีผิวเท่านั้น แต่ยัง

รวมถึงโรคติดต่อทางพันธุกรรม (Genetic Disorders) ด้วย โดยถ้าพ่อหรือแม่เป็นพาหะของโรค (ไม่ว่าจะเป็นพาหะเพียงฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่าย) ก็มีความเป็นไปได้ที่พาหะนั้นจะทำให้ยีนเกิดการกลายพันธุ์และส่งต่อโรคมายังลูกได้ ฉะนั้นกลุ่มคนที่ต้องระวังเรื่องนี้เป็นพิเศษคือพ่อแม่ที่กำลังเตรียมตัวมีบุตร โรคกลุ่มนี้จัดว่าเป็นภัยเงียบ และบางโรคส่งผลกับชีวิตของลูกโดยตรง พ่อแม่จึงควรมาทำความรู้จักโรคในกลุ่มนี้ให้มากขึ้น อย่างไรก็ตามเราบอกให้คุณอุ่นใจได้ก่อนว่าแม้โรคกลุ่มนี้จะฟังดูน่ากลัว แต่ก็สามารถป้องกันได้

• โรคร้ายถ่ายทอดผ่านพันธุกรรมได้อย่างไร?

เมื่อพ่อแม่ตรวจพบว่าตัวเองเป็นพาหะของโรค หรือเคยมีประวัติว่าคนในครอบครัวเป็นโรคซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรม ก็มีความเป็นไปได้ว่าลูกที่เกิดมาจะเป็นโรคนี้ เช่น พ่อแม่ที่มีพาหะตาบอดสี ก็มีความเสี่ยงที่ลูกซึ่งเป็นเพศชายจะมีอาการตาบอดสี โดยโรคในกลุ่มนี้เกิดจากความผิดปกติของยีนและโครโมโซม แบ่งได้เป็นสองประเภทคือ

1. โรคซึ่งเกิดจากความผิดปกติบนออโตโซม คือความผิดปกติบนโครโมโซม 22 คู่ โดยเกิดขึ้นได้ทั้งกับจำนวนโครโมโซมและรูปร่างโครโมโซม ตัวอย่างอาการในกลุ่มนี้เช่นภาวะดาวน์ซินโดรม

2. โรคที่เกิดจากความผิดปกติในโครโมโซมเพศ หมายถึงโครโมโซม XX ในเพศหญิงและ XY ในเพศชาย กลุ่มอาการจากความผิดปกติประเภทนี้เช่นธาลัสซีเมีย โรคตาบอดสี และภาวะพร่องเอนไซม์

• 4 โรคร้าย ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูก

1. ธาลัสซีเมีย โรคนี้จะถ่ายทอดไปยังลูกก็ต่อเมื่อทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะ โดยเกิดจากความผิดปกติของกระบวนการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ส่งผลทำให้เม็ดเลือดแดงถูกทำลายได้ง่าย เกิดภาวะโลหิตจาง ซึ่งถ้าลูกเป็นโรคนี้ พ่อแม่จำเป็นต้องดูแลอย่างดี โดยแพทย์จะประเมินความรุนแรงและวิธีการรักษา ซึ่งมีตั้งแต่การดูแลทั่วไป การรักษาโดยการให้เลือด และการรักษาให้หายขาดด้วยการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด 

2. โรคตาบอดสี เกิดจากความผิดปกติของเม็ดสีและเซลล์รับแสงสีเขียวหรือแดง โดยสิ่งเหล่านี้ควบคุมด้วยยีนในโครโมโซม X ซึ่งการถ่ายทอดจะถ่ายทอดจากแม่ไปสู่ลูกเพศชาย และโรคนี้เมื่อเกิดขึ้นแล้วไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้

3. ดาวน์ซินโดรม เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ไม่ว่าจะเป็นการมีโครโมโซมเกินมาเพียงบางส่วนหรือทั้งแท่งโครโมโซม โดยเด็กที่ถูกตรวจพบว่าเป็นโรคนี้มักจะมีโรคอื่นร่วมมาด้วยเช่นโรคหัวใจพิการ และต่อมไทรอยด์ทำงานบกพร่อง 

4. โรคลูคิเมีย เกิดได้จากหลายสาเหตุ ซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็เป็นหนึ่งในนั้น อาการของโรคอาจรุนแรงจนถึงขั้นเกิดภาวะแซกซ้อนและทำให้เสียชีวิตได้

• วางแผนอย่างไรเพื่อป้องกันโรคร้ายที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคร้ายทางพันธุกรรมไม่ได้มีเพียง 4 โรคที่เรานำมาให้ดูในวันนี้เท่านั้น ยังมีอีกมากมาย เช่น โรคเลือดไหลไม่หยุดหรือฮีโมฟีเลีย และภาวะเอ็ดเวิร์ดซินโดรม ซึ่งจะทำให้ลูกมีความผิดปกติทางสติปัญญาอย่างรุนแรง สิ่งที่พ่อแม่ทำได้ในทันทีคือการตรวจสุขภาพอย่างละเอียดก่อนแต่งงานหรือก่อนวางแผนมีบุตร เช่นตรวจหาภาวะการเป็นพาหะธาลัสซีเมีย (Hb Typing) ร่วมกับการตรวจสุขภาพเพื่อหาเชื้อโรคอื่น ๆ นอกจากนี้คุณแม่ที่ตั้งครรภ์หลังจากอายุ 35 ควรใส่ใจเรื่องนี้เป็นพิเศษ เพราะลูกมีความเสี่ยงมากที่จะเจอกับโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะดาวน์ซินโดรม 

แม้ว่าโรคร้ายที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะน่ากลัว แต่บางโรคเช่นธาลัสซีเมียเมื่อเป็นแล้วก็มีวิธีรักษา ซึ่งเราต้องขอย้ำเป็นการปิดท้ายว่าทางที่ดีที่สุดคือการตรวจสุขภาพของพ่อแม่เพื่อวางแผนก่อนมีบุตร รวมถึงเช็กประวัติคนในครอบครัวของทั้งพ่อและแม่ว่าเคยมีใครเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่ หากตรวจพบว่ามีภาวะเสี่ยง ก็อาจต้องพิจารณาอีกครั้งก่อนมีบุตร เพราะบางโรคเมื่อปล่อยให้เป็นแล้วจะมีผลกับการใช้ชีวิตของลูกไปทั้งชีวิต