ยีนส์ผิดปกติ คือ ?

การที่คนเรามีรูปร่างหน้าตาสวยหล่อหรือหน้าตาไม่ดีนั้น ไม่ได้ขึ้นอยู่กับว่าทำบุญมามากหรือน้อย แต่ขึ้นอยู่กับยีน ซึ่งเป็นตัวสืบทอดลักษณะต่าง ๆ

ของสิ่งมีชีวิต ไม่เพียงเท่านั้นแต่ยังรวมไปถึงความผิดปกติของอวัยวะบางอย่าง การเจ็บไข้ได้ป่วยหรือเป็นโรคโดยที่ไม่มีสาเหตุจากปัจจัยภายนอกเลย ความผิดปกติและการเจ็บป่วยนี้ได้มาจากยีน หรือที่เรียกว่าเป็นกรรมพันธุ์ หรือการเป็นโรคที่เกี่ยวกับพันธุกรรมอันเนื่องมาจากความผิดปกติของยีน

• ยีนผิดปกติคือการกลายพันธุ์

ยีนที่ผิดปกติ เรียกอีกอย่างหนึ่งว่าการกลายพันธุ์ หรือมิวเทชั่น (Mutation) ซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลักษณะต่าง ๆ ถ้าเป็นมนุษย์ก็อาจจะมีรูปร่าง โครงกระดูกที่ผิดแผก หน้าตา อวัยวะบางอย่างไม่เหมือนคนทั่วไป ตลอดจนการมีพฤติกรรมที่ไม่ธรรมดา ซึ่งโดยส่วนใหญ่แล้วมิวเทชั่นเป็นการเปลี่ยนแปลงไปในทางที่ไม่ดี รวมถึงการเกิดโรค ซึ่งอาจเป็นโรคร้ายแรงที่ทำให้เสียชีวิตได้

เนื่องจากยีนคือลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่สามารถถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่ง เช่น รูปร่าง ความสูง สีผิว สีผม โครงหน้า สีตา ดังนั้นหากว่ามิวเทชั่นหรือความผิดปกติของยีนได้เกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ ความผิดปกติต่าง ๆ นั้นก็จะถูกถ่ายทอดไปยังทายาทได้อีกด้วย

• การกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไร

มนุษย์เราอาจเกิดการกลายพันธุ์ได้ด้วยสาเหตุ 2 อย่างคือ

• เกิดจากการที่ยีนเปลี่ยนแปลงตำแหน่งและชนิดโดยธรรมชาติ
• เกิดจากการถูกกระตุ้นจากปัจจัยภายนอก เช่น สารเคมี รังสีต่าง ๆ ที่เข้าไปทำให้โครงสร้างของโครโมโซมเปลี่ยนแปลง

• ยีนผิดปกติ กับพันธุกรรมที่ทายาทไม่อยากสืบทอด

เมื่อยีนผิดปกติ อาจทำให้เกิดลักษณะบางอย่างที่ไม่มีใครอยากได้รับ แต่ก็เป็นเรื่องของพันธุกรรม ความผิดปกติที่ได้รับทางพันธุกรรมมีอยู่ 2 ประเภทคือ

• อาการทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนและรูปร่างของโครโมโซมในร่างกายที่ไม่ปกติ ทำให้เกิดอาการที่เรียกว่าดาวน์ซินโดรม ซึ่งทายาทที่ได้รับความผิดปกตินี้จะมีลักษณะที่ไม่เหมือนคนทั่วไป เช่น ศีรษะเล็ก จมูกแบน ปากเล็ก มือสั้น และอาจมีโรคประจำตัวตั้งแต่กำเนิด ดาวน์ซินโดรมมีโอกาสเกิดได้กับเด็กที่คลอดจากมารดาที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก อีกตัวอย่างหนึ่งของอาการทางพันธุกรรมประเภทนี้ก็คือเอ็ดเวิร์ดซินโดรม เป็นความผิดปกติทางสติปัญญา บวกกับลักษณะที่ไม่ปกติ เช่น ปากแหว่ง เพดานโหว่ มือกำแน่น อาจทำให้เด็กมีอายุสั้น
• อาการทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ อาการผิดปกติและโรคที่จะเกิดขึ้นก็คือ ตาบอดสี ความบกพร่องทางเอ็นไซม์  ทำให้เกิดลักษณะที่เรียกว่าผิวเผือก โรคธาลัสซีเมียหรือภาวะโลหิตจางเนื่องจากการผลิตฮีโมโกลบินผิดปกติทำให้ตัวซีด เหนื่อยง่าย โตช้า อีกโรคหนึ่งคือฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรืออาการเลือดไหลไม่หยุด เลือดออกง่าย สังเกตได้จากผิวหนังที่ฟกช้ำขึ้นมาเองโดยไม่ต้องโดนแรงกระแทก นอกจากนี้ ยังมีโรคที่พบบ่อยคือโรคลูคิเมีย หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาว ซึ่งเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมทำให้การสร้างเม็ดเลือดขาวของไขกระดูกทำงานมากเกินไป จึงมีปริมาณเม็ดเลือดขาวมากแต่เป็นเม็ดเลือดที่อ่อนแอไม่สามารถต้านทานเชื้อโรคได้ ผู้ป่วยโรคนี้จะมีอาการป่วยง่าย ร่างกายไม่แข็งแรง 

ความผิดปกติของยีนยังมีอีกหลายอย่าง ซึ่งบางอย่างก็เป็นความผิดปกติที่แอบแฝงอยู่ในร่างกายคนเราโดยไม่รู้ตัวและอาจถ่ายทอดไปยังคนรุ่นต่อไปได้ คู่สมรสควรรับการตรวจสุขภาพก่อนมีบุตร จะช่วยลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดยีนผิดปกติและโรคทางพันธุกรรมที่ไม่มีใครอยากเป็น