คลอเรสเตอรอลสูงจากกรรมพันธ์ นำไปสู่โรคหัวใจในคนอายุน้อย จริงหรือไม่

อย่างที่คนส่วนใหญ่รู้กันดีอยู่แล้วว่าภาวะคลอเรสเตอรอลสูงนั้นทำให้มีความเสี่ยงด้านสุขภาพมากกว่าคนที่มีระดับคลอเรสเตอรอลปกติ โดยเฉพาะโรค

หัวใจ ด้วยเหตุนี้จึงไม่ใช่เรื่องแปลกที่หลายคนพยายามหลีกเลี่ยงอาหารที่มีคลอเรสเตอรอล น้ำตาล และไขมันสูง งดสูบบุหรี่ งดการดื่มแอลกอฮอล์ และออกกำลังกายสม่ำเสมอเพื่อลดระดับคลอเรสเตอรอลชนิด LDL หรือคลอเรสเตอรอลชนิดที่ไม่ดีที่ส่งผลเสียต่อร่างกาย อย่างไรก็ตามหากมีภาวะคลอเรสเตอรอลสูงจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ต่อให้ควบคุมอาหารหรือออกกำลังกายหนักก็ไม่สามารถรักษาได้ แต่คลอเรสเตอรอลสูงจากกรรมพันธุ์คืออะไร และเป็นอันตรายต่อสุขภาพอย่างไรบ้างนั้น มาดูกันเลย

คลอเรสเตอรอลสูงจากกรรมพันธุ์ทำให้เป็นโรคหัวใจในคนอายุน้อยได้จริงหรือ?

สำหรับภาวะคลอเรสเตอรอลสูงจากกรรมพันธุ์เกิดจากความผิดปกติของ LDL receptor ทำหน้าที่จับกับคลอเรสเตอรอลในร่างกาย เมื่อมีการกลายพันธุ์จึงส่งผลให้การกำจัดคลอเรสเตอรอลชนิด Low-Density Lipoprotein: LDL ขาดประสิทธิภาพ ทำให้ระดับคลอเรสเตอรอลสูงกว่าปกติ (ไม่เกิน 200 mg/dl) หลายเท่า และที่สำคัญยังถูกนำไปสะสมตามหลอดเลือดหัวใจและอวัยวะเป็นจำนวนมาก เพราะฉะนั้นจึงทำให้คนที่มีภาวะคลอเรสเตอรอลสูงจากกรรมพันธุ์มีโอกาสเป็นโรคหัวใจได้ตั้งแต่ในช่วงอายุยังน้อย ทั้งยังเสี่ยงมากกว่าคนทั่วไปถึง 5 เท่าอีกด้วย

ชนิดความผิดปกติของยีน LDL receptor

ระดับความรุนแรงของภาวะคลอเรสเตอรอลสูงจากกรรมพันธุ์ขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์ของยีน LDL receptor โดยมี 2 ประเภท ดังนี้

1. การกลายพันธุ์แบบ Heterozygous FH เป็นการได้รับถ่ายทอดยีน LDL receptor กลายพันธุ์มาจากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง จึงเป็นการจับคู่กันระหว่างยีนปกติกับยีนกลายพันธุ์ สำหรับอาการของการกลายพันธุ์ประเภทนี้คือ ระดับคลอเรสเตอรอลสูงประมาณ 350 – 500 mg/dl มีโอกาสเป็นโรคเกี่ยวกับหลอดเลือดในช่วง 30 – 40 ปี
2. การกลายพันธุ์แบบ Homozygous FH เป็นการได้รับถ่ายทอดยีน LDL receptor จากทั้งพ่อและแม่ จึงเป็นการจับคู่กันระหว่างยีนกลายพันธุ์กับยีนกลายพันธุ์ สำหรับผู้ที่มียีนกลายพันธุ์ประเภทนี้จะมีระดับคลอเรสเตอรอลสูงประมาณ 600 – 1,200 mg/dl ทำให้มีโอกาสเป็นโรคเกี่ยวกับหลอดเลือดและถ้าไม่ได้รับการรักษาส่วนใหญ่มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุไม่ถึง 20 ปี

การวินิจฉัยภาวะคลอเรสเตอรอลสูงจากกรรมพันธุ์

ถ้าผู้ป่วยมีระดับคลอเรสเตอรอลสูงผิดปกติ เบื้องต้นแพทย์จะเริ่มต้นการรักษาด้วยการรับประทานยาลดไขมัน แต่หากระดับไขมันไม่ลดลงแพทย์จะดำเนินการตรวจสอบความผิดปกติของยีน ซึ่งข้อดีของการตรวจสอบด้วยการตรวจยีนจะช่วยให้แพทย์ประเมินความรุนแรงของภาวะคลอเรสเตอรอลสูงได้อย่างถูกต้องและวางแผนการรักษาได้ตรงจุดมากขึ้น นอกจากนั้นยังเป็นการเก็บประวัติทางพันธุกรรมแล้วนำไปใช้ประเมินความเสี่ยงของลูกและบุคคลในครอบครัวได้อีกด้วย

การรักษาภาวะคลอเรสเตอรอลสูงจากกรรมพันธุ์

เนื่องจากภาวะคลอเรสเตอรอลสูงจากกรรมพันธุ์มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีนจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ด้วยการปรับพฤติกรรมหรือรับประทานยาชั่วคราวจนกว่าระดับคลอเรสเตอรอลจะลดลงเหมือนภาวะคลอเรสเตอรอลสูงจากสาเหตุอื่น แต่ต้องรักษาด้วยการรับประทานยาและพบแพทย์อย่างต่อเนื่อง ควบคู่ไปกับการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีคลอเรสเตอรอลสูง ควบคุมน้ำหนักไม่ให้เกินมาตรฐาน  ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ และที่สำคัญไม่ควรดื่มเครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์และสูบบุหรี่เพื่อช่วยลดระดับคลอเรสเตอรอลในร่างกาย

โดยสรุปแล้วภาวะคลอเรสเตอรอลสูงจากกรรมพันธุ์เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นโรคหัวใจตั้งแต่อายุยังน้อยจริง โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ของ LDL receptor เป็นการกลายพันธุ์แบบ Homozygous FH ที่ทำให้มีโอกาสเสียชีวิตได้ถ้าไม่ได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว ดังนั้นหากพบว่าระดับคลอเรสเตอรอลในร่างกายสูงผิดปกติหรือมีประวัติคนในครอบครัวตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน LDL receptor แนะนำว่าควรรีบไปพบแพทย์และเข้ารับการรักษาทันทีเพื่อลดโอกาสการเป็นโรคหัวใจหรือโรคอื่นที่เกี่ยวกับหลอดเลือด