ร่างกายของคนเราประกอบไปด้วยหน่วยเล็ก ๆ ที่เรียกว่า “เซลล์” โดยในแต่เซลล์ก็จะมี “ยีน” เป็นหน่วยพื้นฐานทางพันธุกรรม เมื่อยีนมารวมตัวกัน
จะก่อให้เกิดเป็นสายดีเอ็นเอซึ่งมีลักษณะเป็นแท่งเกลียว และเมื่อมีสายดีเอ็นเอมาอยู่รวมกันจำนวนมากก็จะกลายเป็นโครโมโซม โดยทั้งโครโมโซม ยีน และดีเอ็นเอต่างทำหน้าที่ร่วมกันในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมอันเป็นเอกลักษณ์เฉพาะบุคคล อาทิ กรุ๊ปเลือด สีผม สีตา รูปร่าง ส่วนสูง รวมทั้งสติปัญญาและนิสัยใจคอ
ปกติแล้วมนุษย์มีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ (โครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่) โดยลูกจะได้รับโครโมโซม 1 ชุด จากทางพ่อ และอีก 1 ชุด จากทางแม่ จึงมีลักษณะบางอย่างที่เหมือนทางฝั่งพ่อ และบางอย่างเหมือนทางฝั่งแม่ หากโครโมโซมของฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่ายมีความผิดปกติก็จะส่งผลให้โครโมโซมของลูกผิดปกติไปด้วย เรียกว่า “โรคทางพันธุกรรม”
ดังนั้นโรคทางพันธุกรรม หรือ Genetic Disorders จึงหมายถึงโรคที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ทำให้ทารกมีความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดโดยจะตรวจพบและรักษาตามอาการได้ก็ต่อเมื่อทารกคลอดออกมาแล้ว ทั้งนี้โรคทางพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นภายในครอบครัวได้และยังไม่มีวิธีการรักษาให้หายขาด ไม่สามารถป้องกันได้ตั้งแต่รุ่นพ่อแม่
โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยในประเทศไทย
เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ทำหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง โดยยีนดังกล่าวไม่สามารถควบคุมการผลิตฮีโมโกลบินให้อยู่ในระดับปกติได้ ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง มีอาการผิวเหลืองซีด เหนื่อยง่าย ปัสสาวะสีเข้ม พัฒนาการด้านการเจริญเติบโตช้า
เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งอาจจะเกินมา 1 แท่ง หรือมีสาเหตุจากการย้ายที่ของโครโมโซม เด็กที่ป่วยเป็นดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะทางกายภาพคือใบหน้าและดั้งจมูกแบน ศีรษะเล็ก ตาเล็กเป็นวงรีเฉียงขึ้น ปากเล็ก มือสั้น คอสั้น พัฒนาการช้าโดยเฉพาะทางด้านสมองและมีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อ เด็กกลุ่มนี้จะอายุสั้นด้วยปัญหาสุขภาพที่ติดตัวมาตั้งแต่กำเนิด เช่น โรคหัวใจพิการ โรคลำไส้อุดตัน ต่อมไทรอยด์บกพร่อง พบได้บ่อยในกรณีแม่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก
ฮีโมฟีเลีย หรือโรคเลือดไหลไม่หยุดเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X จึงพบมากในเพศชาย โดยความผิดปกติที่เกิดขึ้นนั้นจะส่งผลต่อการแข็งตัวของเลือดทำให้เลือดออกมากแต่หยุดยาก นอกจากนี้ยังมีอาการข้อบวม เป็นแผลฟกช้ำโดยไม่ทราบสาเหตุ และจะเป็นอันตรายถึงแก่ชีวิตหากพบว่ามีเลือดออกตามร่างกาย เช่น ข้อศอก ข้อเท้า หัวเข่า
เป็นภาวะความบกพร่องในการมองเห็นสีของดวงตาทั้งสองข้างโดยมีทั้งมองเห็นไม่ชัดหรือมองเห็นสีผิดเพี้ยนไปจากปกติ ซึ่งผู้ป่วยยังคงมองเห็นภาพได้ชัดเจนเพียงแต่ไม่สามารถแยกความแตกต่างระหว่างสีเขียวกับสีแดงหรือสีน้ำเงินกับสีเหลืองได้ โรคตาบอดสีเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X จึงทำให้เพศชายมีโอกาสเป็นได้มากกว่าเพศหญิงและไม่สามารถรักษาได้
เป็นภาวะความบกพร่องของเอนไซม์ G6PD (Glucose-6 Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่อยู่ในเม็ดเลือดแดง ทำหน้าที่ป้องกันไม่ให้เม็ดเลือดแดงถูกทำลายจากยา อาหาร รวมทั้งสารเคมีบางชนิด หากขาดเอนไซม์ชนิดนี้แล้วได้รับการกระตุ้นจากยา อาหาร หรือสารเคมี จะส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกเกิดเป็นภาวะโลหิตจางหรือบางรายมีอาการดีซ่าน ตัวเหลืองตาเหลือง อ่อนเพลีย โรค G6PD เกิดจากความผิดปกติของยีน G6PD บนโครโมโซม X และสิ่งกระตุ้นที่พบบ่อย เช่น ยาซัลฟา ยารักษาโรคมาลาเรีย คลอแรมเฟนิคอล การบูร ลูกเหม็น และถั่วปากอ้า บางคนจึงเรียกโรคนี้อีกชื่อว่า โรคแพ้ถั่วปากอ้า
นอกจากทั้ง 5 โรคข้างต้นแล้ว โรคทางพันธุกรรมยังมีโรคถุงน้ำในไต โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว โรคซีสติกไฟโบรซีส โรคประสาทชักกระตุก เอ็ดเวิร์ดซินโดรม โรคลูคิเมีย และโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก ซึ่งโรคทางพันธุกรรมบางชนิดไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ และจะทราบอาการของโรคก็ต่อเมื่อทารกคลอดออกมาแล้ว ดังนั้นการตรวจสุขภาพก่อนแต่งงานจึงเป็นวิธีป้องกันที่ดีที่สุด คู่สมรสจำเป็นต้องตรวจเช็กหายีนแฝงหรือภาวะการเป็นพาหะ เพื่อลดความเสี่ยงของโรคทางพันธุกรรมที่อาจจะเกิดขึ้นกับลูก นอกจากนี้ในระหว่างตั้งครรภ์ยังสามารถตรวจคัดกรองโรคได้ซึ่งหากพบว่ามีความผิดปกติเกิดขึ้นจะได้วางแผนการดูแลรักษาได้ถูกต้อง
2024-03-07
2024-02-13
2024-02-08
